การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หาได้ยากสามารถช่วยอธิบายได้ว่าทำไมบางครอบครัวจึงอ่อนไหวต่อโรคเบาหวานและไตวายมากกว่า การค้นพบที่เกิดขึ้นภายในครอบครัวเดียวหลายชั่วอายุคนสามารถนำไปสู่การรักษาที่ดีขึ้นสำหรับเงื่อนไขเหล่านี้ในผู้ป่วยช่วงต่างๆ ไม่ว่าพวกเขาจะสืบทอดการกลายพันธุ์หรือไม่ก็ตาม แต่นี่เป็นครอบครัวแรกที่แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์นี้สามารถสืบทอดได้
สิ่งที่น่าตื่นเต้นคือมีการบำบัดรักษาที่สามารถปรับปรุงสภาพนี้ไม่เพียง แต่ภายในครอบครัวนี้เท่านั้น แต่ยังกว้างขึ้นในหมู่ผู้ป่วยโรคเบาหวานที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคไต ผู้ที่มีน้ำหนักเกินหรือเป็นโรคอ้วนจะผลิต adiponectin น้อยลง ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่ส่งเสริมความไวของอินซูลิน ยับยั้งการตายของเซลล์ และลดการอักเสบ เป็นผลให้บุคคลเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะดื้อต่ออินซูลิน เบาหวานชนิดที่ 2 โรคไต และภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิตอื่นๆ เพื่อตรวจสอบว่าอาจมีสาเหตุทางพันธุกรรมสำหรับโรคไตจากโรคเบาหวานหรือไม่ Pezzolesi และเพื่อนร่วมงานได้วิเคราะห์ตัวอย่างดีเอ็นเอจากสมาชิกในครอบครัวเดี่ยว 14 คนที่รวบรวมไว้ที่ Joslin Diabetes Center โดยรวมแล้ว สมาชิกในครอบครัวหกคนในสามชั่วอายุคนมีโรคเบาหวานและโรคไตระยะสุดท้าย