ภาวะอาการอักเสบเรื้อรังของระบบทางเดินอาหาร

ความแปรปรวนทางพันธุกรรมใน 10 ยีนที่ยกระดับความไวของบุคคลต่อโรคโครห์น ซึ่งเป็นรูปแบบหนึ่งของโรคลำไส้อักเสบ การค้นพบเหล่านี้เน้นย้ำถึงบทบาทเชิงสาเหตุของเซลล์มีเซนไคม์ในการอักเสบของลำไส้ช่วยไม่ให้รากเหง้าทางพันธุกรรมของโรคลำไส้อักเสบเป็นศูนย์ โรคโครห์นเป็นภาวะที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอโดยมีอาการอักเสบเรื้อรังของระบบทางเดินอาหาร

สาเหตุของโรคยังไม่เป็นที่เข้าใจ แต่เชื่อกันว่าเกิดจากการตอบสนองของภูมิคุ้มกันซึ่งกระทำมากกว่าปกต่อแบคทีเรียในลำไส้ในบุคคลที่มีความอ่อนไหวทางพันธุกรรม แม้ว่าจะมียาที่ช่วยบรรเทาอาการของผู้ป่วยจำนวนมาก แต่ก็ไม่มีวิธีรักษาและอาการกำเริบของโรคร้ายแรงเป็นเรื่องปกติ ซีดีไม่มีสาเหตุทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว สภาพแวดล้อม การควบคุมอาหาร และความแปรปรวนทางพันธุกรรมเป็นตัวกำหนดความเสี่ยงต่อโรคของแต่ละบุคคล การศึกษาความสัมพันธ์ของจีโนมทั่วทั้งกลุ่มก่อนหน้านี้ (GWAS) ได้ระบุประมาณ 250 ภูมิภาคของจีโนมที่มีอิทธิพลต่อความอ่อนแอของแต่ละบุคคลต่อซีดี น่าเสียดายที่การศึกษาของ GWAS ค่อนข้างจำกัดเฉพาะไซต์ทดสอบในจีโนมมนุษย์ซึ่งมักจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล สิ่งนี้ระบุถึงความแปรปรวนทางพันธุกรรมภายใน 6 ยีนในบริเวณของจีโนมที่ไม่เคยเกี่ยวข้องกับโรคโครห์นมาก่อน ยีนเหล่านี้หลายตัวมีบทบาทสำคัญในเซลล์ต้นกำเนิดชนิดหนึ่งในลำไส้ที่เรียกว่าเซลล์มีเซนไคม์2ซึ่งบ่งชี้ว่าการหยุดชะงักของเซลล์เหล่านี้มีส่วนทำให้เกิดการอักเสบในลำไส้